Kövess minket!
  
     

Minden, amit a Down szindrómáról és szűrési lehetőségeiről tudni kell

Minden, amit a Down szindrómáról és szűrési lehetőségeiről tudni kell
2016, január 26.

A Down szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében alakul ki. A betegség velejárója a középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékosság, illetve különböző testi rendellenességekkel is társulhat. Elnevezését az angol John Langdon Down orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünet együttest.

Hogyan alakul ki a Down szindróma?

Az emberi szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat a gének tartalmazzák, amelyek az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Utódnemzés során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-mat az apától és 23-mat az anyától.

Egyelőre ismeretlen okból előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor beszélhetünk a Down szindróma kialakulásáról.

Milyen típusok léteznek a betegségben?

  • 21-es triszómia – A leggyakoribb előfordulás, mely során a hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe továbbmásolódik.
  • Mozaik Down szindróma – Az esetek 1-2%-ban fordul elő, mely esetben a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn.
  • Transzlokációs Down szindróma – Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk.

Az esetek többségében bármelyik szülő felelhet a kromoszóma hiányos osztódásáért, azonban bizonyos vizsgálatok segítségével a mai orvostudomány képes megállapítani a Down szindróma kialakulását még magzati korban.

Egy speciális szűrő vizsgálat segítségével, a Panorama teszttel 13 féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgálhatunk ki. A teszt elvégzéséhez szükségesek az ideális feltételek és a megfelelő szakemberek. Ha Ön is legmegbízhatóbb szűrővizsgálatot keresi, tekintse meg honlapunkat, a www.panoramateszt.hu weboldalt, ahol számtalan információval segítjük a váradós kismamák döntéshozását. Kérdések esetén állunk rendelkezésére az ingyenesen hívható (06 80) 69-69-69-es zöldszámunkon, illetve e-mailben az info@panoramateszt.hu címen!

Olvastad már?

Facebook

GooglePlus

Kiemelt Cikkek

Hirdetés

Hirdetés

Megosztás

facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Csatlakozz a Marketing Magazinokhoz!

Facebook

Twitter

YouTube

Előző cikk olvasása:
projektbutor.hu
Legyen kényelmes és minőségi ülőalkalmatossága!

Mindennapjai nagy részét irodában tölti, és szeretné megkönnyíteni saját és kollégái munkáját azzal, hogy kényelmes ülőalkalmatosságot választ? Óriási kínálat vár...

Close